Dernière version du 23.08.2007 19h37
Sommaire
1 Les symptômes
2 Les causes
3 Les différentes formes de trisomie 21
3.1 La trisomie 21 libre
3.2 La trisomie 21 en mosaïque
3.3 La trisomie 21 en translocation
4 Traitements
Cours écrit par Djobdx (
http://www.daskoo.org/392-djobdx.profil).
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique.
[modifier ( modifier-138-section-1.cours)]Les symptômes
Tous les enfants trisomiques présentent un retard à l’apprentissage à la marche et au langage. Un certain nombre de caractères morphologiques typiques n’apparaissent que discrètement chez certains enfants. Les trisomiques ont des mains et des pieds plus petits, doigts courts et paumes de main trapues. Il y en a aussi qui ne présentent qu’une seule ligne de la paume, ainsi qu’un espace net entre le pouce et le deuxième doigt de pied. Les trisomiques ont des troubles auditifs, cardiaques, des anomalies du tube digestif augmentant le risque d’occlusion intestinale. Des troubles visuels, un retard de croissance (lorsque l’enfant a subi une intervention chirurgicale cardiaque) et une obésité dès l’adolescence. Des troubles thyroïdiens (15 à 20 % de cas d'hypothyroïdie) Ceux-ci doivent être rapidement détectés car la thyroïde participe à la maturation du système nerveux dans les premières années de l'enfance (l'absence de traitement risque d'augmenter les déficits mentaux, et moteurs). Ils connaissent aussi une fragilité des ligaments, qui peut devenir invalidante lorsqu’elle intéresse le genou, la hanche ou les vertèbres cervicales (15% des cas).
[modifier ( modifier-138-section-2.cours)]Les causes
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique due à la présence d’un troisième chromosome de la « paire » 21 dans toutes les cellules du patient (trisomie 21 totale) ou une partie d’entre elles (trisomie 21 mosaïque). Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux (ce n'est pas une maladie génique, dans laquelle un gène est anormal) mais elles expriment trop de gènes parce qu'ils ont trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cela entraîne un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules, en particulier dans le cerveau.
[modifier ( modifier-138-section-3.cours)]Les différentes formes de trisomie 21
[modifier ( modifier-138-section-4.cours)]La trisomie 21 libre
C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 95% des cas. L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l'œuf fécondé.
Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.
[modifier ( modifier-138-section-5.cours)]La trisomie 21 en mosaïque
Elle représente environ 2% des cas.
L’enfant possèdera deux catégories de cellules, les unes, normales, avec 46 chromosomes, les autres, avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.
[modifier ( modifier-138-section-6.cours)]La trisomie 21 en translocation
Elle représente environ 2% des cas.
la translocation est le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21). L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome 21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non disjonction, est inconnue.
[modifier ( modifier-138-section-7.cours)]Traitements
Il n’existe actuellement pas de médicaments qui guérissent la trisomie 21. Les médicaments proposés traitent des maladies surajoutées comme une infection, une épilepsie, une douleur, etc. Les patients trisomiques 21 sont très sensibles aux médicaments. Des doses souvent moins importantes que celles prescrites pour la population générale suffisent généralement à les traiter.
